INVESTIGACIÓN DEL ESTUDIO DE HERMANAS

Uso de datos del genoma y transcriptoma de mujeres con ascendencia africana para identificar nuevos genes del cáncer de mama

Las mujeres con ascendencia africana están subrepresentadas en la investigación genética. En un gran estudio que incluyó a participantes del Estudio de Hermanas con ascendencia africana, los investigadores examinaron los vínculos entre el riesgo de cáncer de mama y cómo se leen y transcriben los genes en proteínas. Se construyeron modelos para predecir la transcripción genética utilizando datos de tejido mamario normal y luego se aplicaron para generar estimaciones de la expresión genética en 18,034 casos de cáncer de mama y 22,104 controles, todos ellos con ascendencia africana. Se identificaron seis genes asociados con el riesgo de cáncer de mama, incluidos cuatro genes no informados anteriormente (CTD-3080P12.3, EN1, LINC01956 y NUP210L). La mayoría de estos genes mostraron una asociación más fuerte con el riesgo de cáncer de mama con receptor de estrógeno (RE) negativo o triple negativo que con ER positivo. Estos genes tienen baja frecuencia en la población y están asociados con aumentos muy pequeños del riesgo, pero su estudio arroja nueva luz sobre la base genética del cáncer de mama y destaca el valor de realizar investigaciones entre mujeres con ascendencia africana.

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Using genome and transcriptome data from African-ancestry female participants to identify putative breast cancer susceptibility genes (sólo disponible en inglés)